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Lipodistrofia

A Lipodistrofia é uma doença rara em que é observado alteração na distribuição de gordura corporal. Existem dois tipos principais de Lipodistrofia, a congênita, ou seja, você nasce com ela, e a adquirida, que se desenvolve a qualquer momento após o nascimento. A Lipodistrofia não é causada por algo que você tenha feito ou deixado de fazer, como por exemplo dieta e exercícios.
A Lipodistrofia Congênita se desenvolve devido a uma mutação genética, ou seja, uma alteração em um ou mais genes. Os sinais e sintomas podem começar no nascimento ou logo após. Já a Lipodistrofia Adquirida, em alguma pessoas se desenvolve devido a um problema no sistema imunológico, e é considerada uma doença autoimune. Em outras pessoas, a causa exata não é conhecida, os sinais e sintomas geralmente começam na infância ou durante a adolescência.

Leptina

Um hormônio importante chamado leptina está envolvido na lipodistrofia. A leptina é
produzida pelo tecido adiposo, desempenha um papel essencial no corpo e ajuda a controlar
importantes processos metabólicos. Em algumas pessoas com lipodistrofia, a leptina pode
estar ausente ou em níveis baixos (deficiência de leptina) resultando algumas complicações.

Pessoas com níveis normais de leptina

  • Mantêm os níveis de gordura e açúcar no sangue sob controle
  • Evitam o acúmulo excessivo de gordura no fígado, rins, músculos e outros órgãos
  • Regulam o equilíbrio energético, sinalizando quando você ingeriu comida suficiente

Pessoas com alterações na leptina

  • Podem desenvolver diabetes precocemente
  • Apresentam níveis elevados de gordura (triglicerídeos no sangue), que ao longo do tempo podem causar danos ao fígado e a outros órgãos
  • Sentem fome insaciável devido aos níveis inadequados de leptina

Se você suspeita que pode ter lipodistrofia, é importante procurar um médico para obter um diagnóstico correto. O tratamento de lipodistrofia a ser definido pelo médico geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar que pode incluir terapia medicamentosa, mudanças na dieta e estilo de vida, acompanhamento regular e cuidados específicos para tratar os sintomas e complicações associadas à doença.

Se você é médico e possui pacientes com suspeita de Lipodistrofia (LD) entre em contato conosco para se cadastrar e obter mais informações em relação a solicitação de testes genéticos

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Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo)

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥400 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

¹ Izar MC de O, Giraldez VZR, Bertolami A, Santos Filho RD dos, Lottenberg AM, Assad MHV, et al.. Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar ? 2021. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2021Oct;117(4):782?844. Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20210788
² Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, Kuivenhoven JA, Nordestgaard BG, Descamps OS, Steinhagen-Thiessen E, Tybjærg-Hansen A, Watts GF, Averna M, Boileau C, Borén J, Catapano AL, Defesche JC, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Masana L, Pajukanta P, Parhofer KG, Ray KK, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Wiegman A, Wiklund O, Chapman MJ; European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57.

Lipodistrofia (LD)

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo¹:

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia).

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia.
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL).

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL).

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia.
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome de ovário policístico (SOP) ou sintomas semelhantes à SOP (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos).
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina.
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

¹ Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G, Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

Lipodistrofia (LD)

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo¹:

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia).

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia.
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL).

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL).

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia.
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome de ovário policístico (SOP) ou sintomas semelhantes à SOP (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos).
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina.
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

¹ Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G, Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo)

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥400 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

¹ Izar MC de O, Giraldez VZR, Bertolami A, Santos Filho RD dos, Lottenberg AM, Assad MHV, et al.. Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar ? 2021. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2021Oct;117(4):782?844. Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20210788
² Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, Kuivenhoven JA, Nordestgaard BG, Descamps OS, Steinhagen-Thiessen E, Tybjærg-Hansen A, Watts GF, Averna M, Boileau C, Borén J, Catapano AL, Defesche JC, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Masana L, Pajukanta P, Parhofer KG, Ray KK, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Wiegman A, Wiklund O, Chapman MJ; European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57.

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