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Como solicitar testes genéticos por meio do Programa Compass

Os testes genéticos podem ser solicitados somente por médicos previamente cadastrados no programa. Se você é médico e ainda não é cadastrado, entre em contato. Se você é um paciente, solicite que o seu médico fale conosco.

Se você é médico e possui pacientes com suspeita de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) ou Lipodistrofia (LD) entre em contato conosco para se cadastrar e obter mais informações em relação a solicitação de testes genéticos

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Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo)

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥400 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

¹ Izar MC de O, Giraldez VZR, Bertolami A, Santos Filho RD dos, Lottenberg AM, Assad MHV, et al.. Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar ? 2021. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2021Oct;117(4):782?844. Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20210788
² Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, Kuivenhoven JA, Nordestgaard BG, Descamps OS, Steinhagen-Thiessen E, Tybjærg-Hansen A, Watts GF, Averna M, Boileau C, Borén J, Catapano AL, Defesche JC, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Masana L, Pajukanta P, Parhofer KG, Ray KK, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Wiegman A, Wiklund O, Chapman MJ; European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57.

Lipodistrofia (LD)

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo¹:

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia).

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia.
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL).

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL).

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia.
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome de ovário policístico (SOP) ou sintomas semelhantes à SOP (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos).
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina.
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

¹ Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G, Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

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Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo)

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥400 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou

OU

  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

¹ Izar MC de O, Giraldez VZR, Bertolami A, Santos Filho RD dos, Lottenberg AM, Assad MHV, et al.. Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar ? 2021. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2021Oct;117(4):782?844. Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20210788
² Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, Kuivenhoven JA, Nordestgaard BG, Descamps OS, Steinhagen-Thiessen E, Tybjærg-Hansen A, Watts GF, Averna M, Boileau C, Borén J, Catapano AL, Defesche JC, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Masana L, Pajukanta P, Parhofer KG, Ray KK, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Wiegman A, Wiklund O, Chapman MJ; European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57.

Lipodistrofia (LD)

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo¹:

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia).

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia.
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL).

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL).

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia.
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome de ovário policístico (SOP) ou sintomas semelhantes à SOP (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos).
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina.
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

¹ Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G, Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

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